Rodina Bruca Willisa prednedávnom oznámila, že 67-ročný bývalý americký herec trpí frontotemporálnou demenciou (FTD). Vlani mu diagnostikovali afáziu, ktorá spôsobuje problémy s jazykom a rečou. Afázia vzniká z rôznych príčin, najčastejšie po cievnej mozgovej príhode. V prípade Willisa je však teraz jasné, že jeho ťažkosti s hovorením boli prvotnými príznakmi tejto obzvlášť ťažkej formy demencie.

Bruce Willis

Frontotemporálna demencia je strešný termín pre všetky choroby, ktoré spôsobujú postupnú stratu mozgového tkaniva v prednej a postranných častiach mozgu. Aj keď ide o pomerne zriedkavé ochorenie, je jedným z najčastejších dôvodov vzniku demencie u ľudí vo veku do 65 rokov. Na svedomí má približne 40 percent prípadov v tejto vekovej kategórii, uvádzajú štúdie dostupné na portáloch sciencedirect.com a thieme-connect.com.

Tento stav má aj ďalšie pomenovania – Pickova choroba, frontálna demencia, sémantická demencia či primárna progresívna afázia. Vyvíja sa pomaly, niekoľko rokov. Nárast abnormálnych proteínov zasahuje kľúčové oblasti v mozgu a za následok má zmeny správania, osobnosti a rečového prejavu. Na rozdiel od iných druhov demencie, ako je napríklad Alzheimerova choroba, nastáva strata pamäte až v neskoršej fáze ochorenia.

Ilustračný obrázok. Zdroj: unsplash.com

Symptómy

Existujú tri rozdielne varianty frontotemporálnej demencie. Každý z nich sa najprv prejavuje odlišne a je možné pomýliť si ich s inými diagnózami. Prvý variant zapríčiňuje zmeny správania, najmä to, ako človek koná v spoločenských situáciách. Pacienti strácajú takt a môžu robiť unáhlené rozhodnutia. Môžu sa aj správať nevhodne, napríklad dávať sexuálne návrhy. U niektorých sa objavujú fanatické rituálne správanie či úplná strata empatie a starostlivosti.

Tieto symptómy poukazujú na poškodenie predných lalokov, časti mozgu, ktorá určuje naše správanie, kontroluje naše impulzy, ovláda naše emócie a riadi reč a pohyb. Keď predné laloky prestanú fungovať, ľudia prichádzajú o schopnosť sebareflexie a pozorovania toho, ako sa zmenili. Mimoriadne náročné je to pre ich blízkych, ktorí sa s pacientmi nemôžu úprimne porozprávať, pretože tí nerozumejú tomu, kde je problém.

Ťažké je aj určenie diagnózy, rovnaké symptómy sa vyskytujú aj pri iných ochoreniach, keď dochádza k poškodeniu predných lalokov (cievne mozgové príhody, nádory). Dôležité sú snímky mozgu a kompletná zdravotná dokumentácia. Aby to mali lekári ešte zložitejšie, choroba sa v mnohom podobá na viaceré psychiatrické poruchy, ako sú napríklad depresia, schizofrénia a obsedantno-kompulzívna porucha. Najmä v počiatočných štádiách to môže viesť k nesprávnym diagnózam.

Gény dávajú nádej

Nie je známe, ktorý z variantov diagnostikovali Willisovi, ale jeho rodina informovala, že prvotné príznaky súviseli s ťažkosťami s rečou. To zväčša poukazuje na nábeh ďalších dvoch variantov. V týchto prípadoch dochádza k postupnej strate schopnosti hovoriť a porozumieť jazyku. Ako choroba postupuje, odumierajú mozgové bunky v predných a postranných lalokoch. Nezáleží na variante, pacienti napokon zažijú väčšinu spomenutých symptómov. K nim sa pripoja problémy s chôdzou a pohybom. Ku koncu už mnohí nedokážu jesť a prehĺtať.

Frontotemporálna demencia je zdrvujúca diagnóza, ktorá zmení život. Je nevyliečiteľná a liečba pomáha len veľmi málo. V súčasnosti sa kladie dôraz na zvládanie príznakov a maximalizáciu kvality života. Pacientom sa pomáha so zvládaním ich emócií a správania, podávajú sa antidepresíva a antipsychotíká.

Je tu však aj nádej. Vedci pokročili v uplynulých rokoch v pochopení toho, ktoré mozgové bunky sú zasiahnuté. Jeden z ôsmich pacientov má frontotemporálnu demenciu v rodine, dôležité stopy k pochopeniu ochorenia sú v detailnej analýze genetiky. Teraz bude podstatné preniesť výskum do skoršej a kvalitnejšej diagnostiky a vývoja liekov, ktoré zastavia alebo zvrátia túto devastujúcu chorobu.

Bruce Willis. Zdroj: pixabay.com

Stanovisko rodiny

„Ako rodina by sme sa chceli všetkým poďakovať za podporu a súcit pre Bruca za uplynulých desať mesiacov. Vaša štedrosť ducha je úžasná a sme za ňu nesmierne vďační. Vieme, že máte Bruca radi rovnako ako my, a preto by sme vám chceli poskytnúť nové informácie. Odkedy sme na jar 2022 oznámili diagnózu afázie, Brucov stav pokročil. Už máme špecifickejšiu diagnózu: frontotemporálna demencia (známa ako FTD). Nanešťastie, ťažkosti s rečou sú len jedným zo symptómov ochorenia, ktorým trpí Bruce. Je to bolestivé, ale je aj úľava, že máme jasnú diagnózu.”

Zdroje: theconversation.com, theaftd.org

Zdroj titulnej fotografie: pixabay.com